Dysmorfia
Dysmorfia to pojęcie opisujące wady na podłożu genetycznym, które polegają na zmienionym wyglądzie narządów zewnętrznych. Różnice w budowie mogą być nabyte z rozwojem dziecka, lub też pojawić się w trakcie rozwoju płodu jako wrodzone.
Dysmorfia – rodzaje i cechy charakterystyczne
Głównymi cechami charakterystycznymi dysmorfii są:
- zmarszczki nakątne
- hiperteloryzm
- telekantus
- spodziectwo
- wiry włosów
- różnego rodzaju wykwity skórne
- nieprawidłowe rozstawienie oczu
- niepoprawny kształt czaszki
Rodzaje dysmorfii:
- spodziectwo – dysmorfia polega w tym obszarze na tym, że cewka moczowa chorego znajduje się na brzusznej stronie prącia. Wada skutkuje dysfunkcjami seksualnymi, oraz trudnościami z oddawaniem moczu.
- wiry włosów – anomalia powstające w okolicy ciemienia, związane są z małymi zaburzeniami we wzroście mózgu w pierwszych etapach rozwoju płodu.
- zmarszczki nakątne – fałdy skórne, które zakrywają części oka. Osoba cierpiąca na chorobę przypomina Azjatę lub Eskimosa. Zmarszczki nakątne często są skutkiem zespołu Downa, w przypadkach kociego krzyku. Towarzyszą również wcześniakom, oraz osobom cierpiącym na zespół Turnera, czy Klinefelera.
- Plamy cafe au lait – plamy, w kolorze kawy latte. Ten typ dysmorfii występuje razem z nerwiakowłókniakowatości typu pierwszego, oraz przy guzowatym stwardnieniu.
- hiperteloryzm, polegający na nieprawidłowości w budowie czaszki, w związku zbyt dużym rozstawem między gałkami ocznymi.
- telekantus, przypominający hiperteloryzm oczny, z tą małą różnicą, że gałki oczne mają tą samą wielkość, rozstaw między nimi jest prawidłowy, natomiast kąty wewnętrzne oczu są przemieszczone do zewnątrz. Przypomina zeza zbieżnego.
- kamtodaktylia – przykurczenie zgięciowe dotyczące jednego lub paru palców.
- klinodaktylia – charakteryzuje się skrzywieniem palców dłoni lub stóp w sposób boczny, lub przyśrodkowy. Najczęściej sprawa dotyczy najmniejszego palca, który jest zagięty w kierunku innych. Często ta cecha występuje przy zespole Downa, lub Feingolda.
Warto widzieć, że inną grupą dysmorfii są dysmorficzne niepoprawności w obrębie twarzy. Może zdarzyć się, że osoba cierpiąca na tą chorobę ma również opadające powieki, zwiększoną odległość między oczami, lub nietypową barwę tęczówek. Dodatkowo można zauważyć również wykwity pojawiające się na nosie, policzkach, oraz na czole w kolorze jasno lub ciemnobrązowym. Również w przypadku tej choroby można zauważyć zbyt małe lub niskie czoło, co skutkuje wrażeniem nieforemności całej twarzy. Gdy sprawa dotyczy noworodków, cechy dysmorficzne widoczne są na pierwszy rzut oka, tuż po narodzinach. Niekiedy ujawniają się wraz z rozwojem dziecka, lub jego wiekiem. Wraz z upływem czasu dysmorfia jest bardziej widoczna. Cechami które powinny zaniepokoić rodzica są:
- krótka szyja wraz z nadmiarem skóry na karku
- rozstawione brodawki sutkowe
- nisko osadzone oczy
- opadające powieki
- migdałowaty kształt oczu
- mała żuchwa
- wysokie, lub wąskie czoło
- płaska nasada nosa z uwydatnionym wierzchołkiem
Dysmorfia – przyczyny
Do przyczyn tej choroby zaliczyć można nieprawidłowy rozwój zarodka, który wynika z chorób genetycznych jak zespół Downa, Turnera czy Klinefeltera. Przyczyna dysmorfii twarzy również leży po stronie wad genetycznych. W wielu przypadkach do tych nieprawidłowości w budowie zarodka, a później płodu dochodzi podczas tylko jednego zaburzenia genetycznego, zupełnie niezwiązanego z jakąkolwiek chorobą genetyczną. Dysmorficzne wady mogą występować pojedynczo lub w grupach, a także mogą wykształcać się podczas nieprawidłowego przebiegu ciąży.
Dysmorfia – metody leczenia
W przypadku większej ilości zmian tego typu choroby, które podlegają korektom można dokonać operacji plastycznej. Jest to bardzo ważne z uwagi na samopoczucie osób chorych z objawami choroby w obrębie twarzy. Jak wyżej zostało napisane, objawami choroby jest nietypowy kolor tęczówek. Niestety nie można tego naprawić ani za pomocą farmakologii, ani w drodze operacji. Jeśli dla chorego wady oczu stają się nie do zniesienia, można zastosować barwione szkła kontaktowe, które zakryją kompleksy tej osoby. Dużą rolę wspomagającą proces leczenia jest psychoterapia, dzięki której osoba chora stara się akceptować swój wizerunek, który to niestety odbiega od przeciętnych norm.
Podsumowanie
Dysmorfia to choroba, która objawia się szeregiem objawów, które to warunkują rodzaj schorzenia. Dysmorfia może wynikać na skutek nabytych cech, wraz z rozwojem. Może również być wrodzona. Każde z tych schorzeń wynika z wad genetycznych. Czasem wystarczy jedno zaburzenie genetyczne, aby podczas rozwoju zarodka doszło do nieodwracanych zmian. W przypadku metod leczenia, wyróżniamy przede wszystkim psychoterapię dla osób, które potrzebują pomocy w akceptacji swojego ciała, oraz operacje plastyczne, które dokonane w obrębie twarzy mogą znacząco podnieść samoocenę osoby chorej. Pewnych rzeczy nie da się jedynie naprowadzić do ogólnych norm przeciętnego człowieka jak na przykład: nietypowy kolor tęczówki.
